LEYES DE MENDEL
1. Introducción
Las Leyes de Mendel son un
conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Se consideran
reglas más que leyes, pues no se cumplen en todos los casos, por ejemplo cuando
los genes están ligados, es decir, se encuentran en el mismo cromosoma. Estas
reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, pero éste fue ignorado por largo tiempo hasta su
redescubrimiento en 1900.
Las leyes de la herencia fueron derivadas de las
investigaciones sobre hibridación entre plantas realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre los años 1856 y 1863, Mendel cultivó y probó cerca de 28,000
plantas de la especie Pisum sativum (planta del guisante). Sus experimentos le llevaron a concebir dos
generalizaciones que después serían conocidas como Leyes de Mendel de la
herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran
descritas en su artículo titulado "Experimentos sobre hibridación de
plantas" (cuya versión inglesa se denomina “Experiments on Plant Hybridization”
y la versión original en alemán “Experimente auf Pflanzenkreuzung”) que fue leído a
Mendel
envió su trabajo al botánico suizo Karl von Nägeli
(una de las máximas autoridades de la época en el campo de la
biología), fue él quien le sugirió que realizara su
serie de experimentos en varias especies del género Hieracium. Mendel no pudo
replicar sus resultados, ya que posteriormente a su muerte, en 1903, se
descubrió que en Hieracium se producía un tipo especial de partenogénesis,
provocando desviaciones en las proporciones mendelianas esperadas.
De su experimento con Hieracium, Mendel
posiblemente llegó a pensar que sus leyes sólo podían ser aplicadas a ciertos
tipos de especies y, debido a esto, se apartó de la ciencia y se dedicó a la
administración del monasterio del cuál era monje. Murió en 1884, completamente
ignorado por el mundo científico.
En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue
redescubierto por tres científicos europeos, el holandés Hugo
de Vries, el alemán Carl
Correns, y el austríaco Erich von Tschermak, por separado, y sin
conocer los trabajos de Mendel llegaron a las mismas conclusiones que él.
De Vries fue el primero que publicó sobre las
leyes, y Correns, tras haber leído su artículo y haber
buscado en la bibliografía publicada, en la que encontró el olvidado artículo
de Mendel, declaró que éste se había adelantado y que el trabajo de De Vries no era original.
En Europa fue William
Bateson, quien impulsó en 1900 el conocimiento
de las leyes de Mendel. Al dar una conferencia en
En 1902, Theodore Boveri y Walter Sutton, trabajando
de manera independiente, llegaron a una misma conclusión y propusieron una base
biológica para los principios mendelianos, denominada “Teoría cromosómica de la
herencia”. Esta teoría sostiene que los genes se encuentran en los cromosomas y
al lugar cromosómico ocupado por un gen se le denominó locus (se habla de loci si se hace referencia al lugar del cromosoma ocupado
por varios genes). Ambos se percataron de que la segregación de los factores
mendelianos (alelos) se correspondía con la segregación de los cromosomas
durante la división meiótica (por tanto, existía un
paralelismo entre cromosomas y genes).
Algunos trabajos posteriores de biólogos y estadísticos tales como R.A. Fisher (1911) mostraron que los experimentos realizados
por Mendel tenían globalidad en todas las especies, mostrando ejemplos
concretos de la naturaleza. Los principios de la segregación equitativa (1ª ley
de Mendel) y la transmisión independiente de la herencia (2ª ley de Mendel)
derivan de la observación de la progenie de cruzamientos genéticos, no
obstante, Mendel no conocía los procesos biológicos que producían esos
fenómenos.
Así, puede considerarse que las leyes de Mendel
reflejan el comportamiento cromosómico durante la meiosis: la primera ley
responde a la migración aleatoria de los cromosomas homólogos a polos opuestos
durante la anafase I de la meiosis (tanto los alelos como los cromosomas
homólogos segregan de manera equitativa o 1:1 en los gametos) y la segunda ley,
al alineamiento aleatorio de cada par de cromosomas homólogos durante la
metafase I de la meiosis (por lo que genes distintos y pares diferentes de
cromosomas homólogos segregan independientemente).
3. Experimentos
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865
y
Los
siete caracteres que observó G. Mendel en sus experimentos con diferentes
variedades de Pisum sativum.
Esquema de la flor de Pisum sativum
Pisum sativum es una planta autógama,
es decir, se autofecunda. Mendel lo
evitó emasculándola (eliminando las anteras). Así, pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. También embolsó las flores para
proteger a los híbridos de polen no controlado durante la floración.
Llevó a cabo un experimento control realizando
cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante autofecundación para
obtener líneas puras para cada carácter.
Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus
experimentos. Cruzó dos variedades o líneas puras diferentes respecto de uno o
más caracteres. Como resultado obtenía la primera generación filial (F1),
en la cuál observó la uniformidad fenotípica de los híbridos. Posteriormente, la autofecundación de los
híbridos de F1 dio lugar a la segunda generación filial (F2),
y así sucesivamente. También realizó cruzamientos recíprocos, es decir,
alternaba los fenotipos de las plantas parentales:
♀P1 x ♂P2
♀P2 x ♂P1
(siendo P
la generación parental y los subíndices 1 y 2 los diferentes
fenotipos de ésta).
Además, llevó a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los
híbridos de la primera generación filial (F1) por los dos parentales
utilizados, en las dos direcciones posibles:
♀F1 x ♂P2 y ♀P2 x
♂F1 (cruzamientos recíprocos)
♀F1 x ♂P1 y ♀P1 x
♂F1 (cruzamientos recíprocos)
Los experimentos demostraron que:
-
la herencia se transmite por elementos particulados
(refutando, por tanto, la herencia de las mezclas).
-
siguen normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos
principios.
4. Leyes de
Mendel
4.1. Ley de la
segregación de caracteres independientes
Conocida también como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o
disyunción de los alelos. Esta primera ley establece que durante la formación
de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para
determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual
representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro
de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades
de individuos heterocigotos (Aa), y pudo observar en
sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel
amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la
proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).
Según la interpretación actual, los dos alelos, que
codifican para cada característica, son segregados durante la producción de
gametos mediante una división celular meiótica. Esto
significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual
permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente,
asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos
alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un
alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigóticos o
heterocigóticos.
|
1ª ley de
Mendel: Principio de
la Segregación |
Gametos
Femeninos F1 |
||
|
1/2 A |
1/2 a |
||
|
Gametos
Masculinos F1 |
1/2 A |
1/4 AA
(Fenotipo A) |
1/4 Aa (Fenotipo (A) |
|
1/2 a |
1/4 Aa (Fenotipo A) |
1/4 aa (Fenotipo a) |
|
4.2. Ley de
Mediante la 2ª Ley, Mendel concluyó que diferentes
rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre
ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de
herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en
diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo
cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.
5. Conclusiones
Es un error muy extendido suponer que la uniformidad
de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión,
pues la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión
del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana no suele considerarse una
ley. Las leyes mendelianas de transmisión son por lo tanto dos:
Recorriendo la web de Wikipedia se puede observar este
hecho, por ejemplo, en las versiones inglesa, francesa y portuguesa consideran
correctamente que las Leyes de Mendel son dos. En cambio, en otras versiones
como la catalana, la alemana, la italiana y la vasca siguen considerando
Incluso a nivel docente y bibliográfico sigue
permaneciendo vigente esta equivocación que debería ser aclarada.
6. CONCEPTOS BÁSICOS
FACTOR MENDELIANO: El concepto de factor mendeliano fue introducido en
1860 por Mendel, actualmente denominado gen, éste se puede definir como una unidad física y
funcional que ocupa una posición específica en el genoma.
GEN: Es una región
de DNA que codifica para RNA.
GENOTIPO: factores
hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma.
FENOTIPO: las cualidades
físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y
conducta a todos los niveles de descripción.
ALELO: Es cada una de las variantes de
un locus. Cada alelo aporta diferentes variaciones al carácter que afecta.
En organismos diploides (2n)
los alelos de un mismo locus se ubican físicamente en los pares de
cromosomas homólogos.
LOCUS: Ubicación del
gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios alelos posibles. (Plural:
LOCI)
CARIOTIPO: Composición
fotográfica de los pares de cromosomas de una célula, ordenados según un patrón
estándar. En un cariotipo encontramos el conjunto de características que
permiten reconocer la dotación cromosómica de una célula.
LINEA PURA: Es la
descendencia de uno o más individuos de constitución genética idéntica,
obteniéndose por autofecundación o cruces endogámicos. Son individuos
homocigotos para todos sus caracteres.
AUTOFECUNDACIÓN: Proceso de
reproducción sexual donde los gametos masculinos de un individuo se fecundan
con los óvulos del mismo individuo. Es indispensable que sean especies monoicas
(característico de las plantas y algunos animales inferiores).
DOMINANCIA: Predominio de la acción en un factor de
herencia (gen) sobre la de su alternativo (llamado recesivo), enmascarando u
ocultando sus efectos. El carácter hereditario dominante es el que se
manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un
individuo).
Según la terminología mendeliana se expresa como A>a (el alelo A
domina sobre el alelo a, el carácter que determina, es por tanto el que
observaremos en el fenotipo).
RECESIVIDAD: Característica
del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando está presente el alelo
dominante. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe
poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese gen
(según la terminología mendeliana, se expresaría como “aa”).
MEIOSIS: La meiosis es el proceso de división
celular que permite a una célula diploide generar células haploides en
eucariotas. En este proceso se produce una replicación del DNA (en la fase S) y
dos segregaciones cromosómicas, de manera que de una célula inicial diploide se
obtienen cuatro células haploides.
HOMOCIGOTO: Individuo puro
para uno o más caracteres, es decir, que en ambos loci
posee el mismo alelo (representado como aa en el caso
de ser recesivo o AA si es dominante).
HETEROCIGOTO: Individuo que
para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homólogo. Su
representación mendeliana es “Aa”.
HÍBRIDO: Es el
resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros homocigotos
(uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o varios caracteres.
GAMETO: Célula sexual
que procede de una estirpe celular llamada línea germinal, en los seres
superiores tienen un número de cromosomas haploide (n)
debido a un tipo de división celular llamado meiosis que permite reducir el
número de cromosomas a la mitad.
El gameto femenino se denomina óvulo; el gameto
masculino recibe el nombre de espermatozoide.
CIGOTO O HUEVO: Célula resultante
de la unión de dos gametos haploides (es por tanto, diploide, 2n).
Generalmente, experimenta una serie de divisiones celulares hasta que se
constituye en un organismo completo. Su citoplasma y sus orgánulos son siempre de
origen materno al proceder del óvulo.
HAPLOIDE: Que posee un
solo juego de cromosomas (n), característico de los gametos eucariotas y los gametofitos
de las plantas.
DIPLOIDE: Que tiene
doble juego de cromosomas (2n). Características de las células somáticas.
AUTOSOMA: Todo cromosoma
que no sea sexual.
7. BIBLIOGRAFÍA
Libros
Griffiths, A.J.F., S.R. Wessler,
R.C. Lewontin & S.B. Carrol
(2008). Introducción
al análisis genético. 9th edición. McGraw-Hill Interamericana
Alberts, Bray, Hopkin, Johnson, Lewis, Raff, Roberts,
Walter. Introducción a
Internet
http://www.mendelweb.org/Mendel.html
http://bioinformatica.uab.es/genetica/curso/Historia.html
http://ejb.ucv.cl/gmunoz/genweb/genetica/frame/textos/7_2primera_ley_mendel.htm
http://www2.uah.es/biologia_animal/Emilio/evolpenbiol/Tema10.htm
http://www.hispataxia.es/FOLLFA/07-LEYES.htm
http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/genmen/02primeraley.htm
http://www.geocities.com/fcastrocha/mendel1.htm
http://bibliotecadigital.ilce.edu.mx/sites/ciencia/volumen3/ciencia3/125/htm/sec_3.htm
http://fai.unne.edu.ar/biologia/genetica/genet2.htm
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Ligamiento/Ligamiento.htm