BASE GENÉTICA 

La progeria ha sido considerada como una enfermedad genética, es decir, se transmiten en las sucesivas divisiones celulares que acabaran formando el feto. Esto no quiere decir que tenga que ser necesariamente una enfermedad heredable, ya que los padres de hijos afectados no padecen la enfermedad ni son portadores del gen.

  Lo que se ha encontrado en el genoma de la población afectada por el Síndrome de Hutchinson-Gilford es una inversión en el brazo largo del cromosoma 1, en el 70% de las células estudiadas, cosa que hace pensar que sea el gen responsable de la enfermedad. Este gen ya hemos comentado que no tiene porque estar mutado en alguno de los progenitores, sino que podría mutar en la división celular y se iría replicando en las sucesivas divisiones. La causa de la mutación sería desconocida.

  En un principio se consideró como una mutación autosómica y recesiva pero en los años 70 se demuestra que es dominante. También se ha sugerido que el gen afectado en el Síndrome de Werner se encuentra en el cromosoma 8.

  Normalmente no se encuentran otros casos de enfermedad en los historiales familiares de familias con individuos afectados tanto de Hutchinson como de Síndrome de Werner. Tampoco se suele encontrar más de un hijo afectado dentro de una familia pero es posible encontrarnos con gemelos idénticos, ambos afectados, aunque también es posible que solo lo sea uno de los dos.

  Las principales hipótesis sobre cómo actúa la enfermedad son: 

·        Teoría de la helicasa.

·        Teoría de los genes mutantes.

·        Teoría de los telomeros

  Aunque se van consiguiendo más datos sobre la base genética de estas enfermedades, su causa continua siendo un misterio. Como no se tienen evidencias para confirmar ninguna de las teorías tampoco se puede administrar un tratamiento eficiente. Se espera que a medida que vamos consiguiendo nuevas tecnologías se obtengan más posibilidades de encontrar y entender el o los genes afectados, así como tratamiento y medidas preventivas.

De las tres teorías la más aceptada es la de la helicasa.

Las diferencias entre los cromosomas de personas normales y los de personas afectada de progeria, tanto sea de Síndrome de Werner como Hutchinson-Gilford son muchas. Aunque la mayoría de ellos no están muy claros, se sabe que en la estabilidad cromosómica es importante la función de las helicasas y la ausencia de ellas podría ser una posible causa de alguno de los síndromes de la progeria.

 Este enzima es el responsables de la separación de las dos cadenas de DNA durante la replicación, en mecanismos de reparación y en la separación de cromosomas.

 En el Síndrome de Werner la causa de la mutación de algunos genes podría ser una helicasa  deteriorada, que podría causar una malformación en los cromosomas y que no trabajaran correctamente. También se ha sugerido, que en este síndrome la helicasa haya perdido la señal de localización nuclear (NLS).

 De hecho ninguna de las hipótesis está confirmada, lo único que se puede decir es que el DNA de estos pacientes es diferente al de las personas normales, debido a algún desorden en las proteínas que juegan algún papel importante en nuestros cromosomas que los hace defectuosos dando por ejemplo los síndromes mencionados.

 

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