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Glosario: F-P

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Glosario de Genética de Poblaciones


 

F  G  H    L  M  N  O  P  

F

  • familia génica Conjunto de genes en un mismo genoma que descienden todos del mismo gen ancestral.
  • fenocopia Fenotipo inducido por agentes ambientales que se asemeja al fenotipo producido por una mutación.
  •  fenotipo (1) Forma que toma un carácter (o grupo de caracteres) en un individuo concreto. (2) Manifestación externa observable de un genotipo.
  •  fenotipo dominante Fenotipo de un genotipo que incluye el alelo dominante; el fenotipo parental que se manifiesta en el heterocigoto.
  • fenotipo recesivo Fenotipo de un individuo homocigoto para el alelo recesivo; fenotipo parental no expresado en un individuo heterocigoto.
  •  feromona Molécula que induce comportamientos de apareamiento.
  • frecuencia alélica Medida de la abundancia de un alelo en una población; proporción en la población de todos los alelos de un gen que son de un tipo concreto.
  •  frecuencia de mutación Frecuencia de mutantes en una población.
  •  frecuencia de recombinación (RF) Proporción (o porcentaje) de células o individuos recombinantes.
  •  frecuencia génica Véase frecuencia alélica.
  •  frecuencia genotípica Proporción en una población de individuos de un genotipo concreto.
  •  frecuencia relativa El número total de casos de una clase en una población expresada como una proporción del total.
  •  función de distribución Representación gráfica de una medida cuantitativa de un carácter en función de su frecuencia de aparición.
  •  función de mapa Fórmula que expresa la relación entre la distancia en un mapa de ligamiento y la frecuencia de recombinación.
  •  fusión génica Nuevo gen producido por la yuxtaposición de secuencias de DNA de dos genes separados. Las fusiones génicas pueden ser el resultado de reordenaciones cromosómicas, de la inserción de elementos transponibles o de la ingeniería genética.


 G

  •  gameto Célula haploide especializada que se fusiona con un gameto del sexo o tipo de apareamineto opuesto para formar un cigoto diploide; en mamíferos un óvulo o un espermatozoide.
  •  gen homeótico En los animales superiores, gen que controla el destino de los segmentos a lo largo del eje antero-posterior.
  • gen marcador Un gen localizado en un locus bien conocido cuyos diferentes alelos pueden distinguirse por algún tipo de fenotipo visible. Resulta útil para localizar regiones que contienen QTLs ligados al gen marcador.
  •  gen regulador Gen cuyo producto activa o reprime la transcripción de genes estructurales.
  •  gen silenciado Gen inactivado de manera reversible debido a la estructura de la cromatina.
  •  gen Unidad fundamental, física y funcional, de la herencia, que transmite la información de una generación a la siguiente; porción de DNA compuesto de una región que se transcribe y una secuencia reguladora que hace posible la transcripción.
  • genes controlados coordinadamente Genes cuyos productos son activados o reprimidos en paralelo.
  •  genes Hox Los miembros de esta clase de genes son los genes homeóticos que contienen una caja homeótica y controlan la identidad de las partes del cuerpo a lo largo del eje antero-posterior en muchos animales bilaterales.
  •  genes parálogos Dos genes de una misma especie que han evolucionado por duplicación génica.
  • genética cuantitativa El estudio de las bases genéticas de la variación continua en el fenotipo.
  • genética de poblaciones Estudio de las frecuencias de los distintos genotipos en las poblaciones y los cambios en esas frecuencias que resultan de los patrones de apareamiento, la selección natural, la mutación, la migración y los sucesos aleatorios.
  • genoma aneuploide Genoma que lleva un número de cromosomas que difiere del número de cromosomas de la especie en un número pequeño.
  •  genoma Material genético completo de una dotación cromosómica.
  •  genómica Clonación y caracterización molecular de genomas completos.
  •  genómica comparativa Análisis de las relaciones de las secuencias genómicas de dos o más especies.
  • genómica funcional Estudio de los patrones de expresión de transcritos y proteínas y de las interacciones moleculares de todo el genoma.
  • genotipo Composición alélica específica de una célula, bien referida al total de su genoma o, más comúnmente, a un gen determinado o a un conjunto de genes.
  •  gradiente Cambio gradual en alguna propiedad cuantitativa a lo largo de una distancia específica.
  •  grupo de ligamiento Grupo de genes que se sabe que están ligados; un cromosoma.


 

H

  • haploide Célula con una sola dotación cromosómica, u organismo compuesto de tales células.
  • haplotipo Clase genética descrita por una secuencia de DNA o genes que están juntos físicamente en el mismo cromosoma.
  • heredabilidad en sentido amplio (H2) Proporción de la varianza fenotípica total de una población que se debe a la varianza genética.
  •  heredabilidad en sentido estricto (h2) Véase heredabilidad estricta.
  •  heredabilidad estricta (h2) Proporción de la varianza fenotípica que puede atribuirse a la varianza genética aditiva.
  •  heredable Un carácter es heredable si la descendencia se parece a sus padres como consecuencia de una semejanza genética.
  • herencia epigenética Modificaciones heredables en la función génica no debidas a cambios en la secuencia de bases del DNA de un organismo. La paramutación, la inactivación del cromosoma X y la impronta parental son ejemplos de herencia epigenética.
  •  herencia materna Forma de herencia uniparental en la que todos los descendientes poseen el genotipo y el fenotipo del progenitor femenino.
  •  herencia Semejanza biológica entre los progenitores y su descendencia.
  •  heterocigosidad Medida de la variación genética de una población respecto a un locus particular. Se define como la frecuencia de heterocigotos para ese locus.
  •  heterocigoto de una inversión Diploide con un homólogo normal y otro invertido.
  •  heterocigoto Individuo con un par génico en heterocigosis.
  • híbrido (1) Heterocigoto. (2) Descendencia individual de cualquier cruzamiento entre parentales de distinto genotipo.
  • hipótesis de los factores múltiples Hipótesis que explica la variación cuantitativa mediante la interacción de un gran número de genes (poligenes), cada uno con un efecto aditivo pequeño sobre el carácter.
  • hipótesis nula Hipótesis que propone que no hay diferencia entre dos o más conjuntos de datos.
  •  histograma de frecuencias Un gráfico “de peldaños” en la que se representan las frecuencias de varias clases agrupadas arbitrariamente.
  • homocigosidad por descendencia Homocigosidad que resulta de la herencia de dos copias de un gen que estaba presente en un ancestro.
  •  homocigótico dominante referido a un genotipo del tipo A/A.
  •  homocigótico Estado en el que se portan un par de alelos idénticos en un locus.
  •  homocigótico recesivo referido a un genotipo del tipo a/a.
  •  homocigoto Individuo con un par génico en homocigosis.
  •  homólogo Un miembro de un par de cromosomas homólogos.
  •  huella digital del DNA Patrón de bandas autorradiográficas que se obtiene cuando el DNA se digiere con una enzima de restricción que corta en las secuencias adyacentes de una familia de VNTR (número variable de repeticiones en tándem) y mediante la técnica Southern se hibrida el gel electoforético con una sonda específica de VNTR. A diferencia de las verdaderas huellas digitales, estos patrones no son exclusivos de cada individuo.


 

I

  • interacción génica Colaboración de varios tipos de genes en la producción de un carácter fenotípico (o grupos relacionados de caracteres).
  • interacciones combinatorias Interacciones entre diferentes combinaciones de factores de transcripción que resultan en distintos patrones de expresión génica.
  •  interactoma Conjunto completo de interacciones moleculares dentro de las células, incluyendo las interacciones proteína-proteína, proteína-RNA y proteína-DNA.
  • interferencia Medida del grado de independencia en la ocurrencia de entrecruzamientos que se calcula sustrayendo el coeficiente de coincidencia del valor 1.
  • inversión Mutación cromosómica que consiste en la extracción de un segmento cromosómico, su rotación de 180º, y su reinserción en la misma localización.
  •  inversión paracéntrica Inversión que no inluye al centrómero.
  •  inversión pericéntrica Inversión que incluye el centrómero.


 

L

  • ligamiento al sexo Localización de un gen en un cromosoma sexual.
  •  ligamiento al X Patrón de herencia de los genes situados en el cromosoma X y no en el Y.
  •  ligamiento al X y al Y Patrón de herencia de los genes situados tanto en el cromosoma X como en el Y (poco frecuente).
  •  ligamiento al Y Patrón de herencia de los genes situados en el cromosoma Y y no en el X (poco frecuente).
  •  ligamiento Asociación de genes en un mismo cromosoma.
  • línea germinal Linaje celular del que derivan los gametos en un eucariota con múltiples tejidos.
  •  línea pura Una población de individuos en la que todos portan el mismo genotipo completamente homocigótico.
  •  línea segregante Grupo de individuos genéticamente variables que constituyen la descendencia de una población híbrida que resulta de cruzar dos líneas diferentes genéticamente uniformes.
  •  líneas o cepas puras Grupo de individuos idénticos que producen siempre descendencia del mismo fenotipo cuando se cruzan entre sí.
  • locus (plural, loci) Véase locus génico.
  •  locus de carácter cuantitativo (QTL) Un gen que afecta a la variación del fenotipo en caracteres que varían de forma continua como el peso y la altura, entre otros.


 

M

  • m.u. Véase unidad de mapa.
  • mapa de sintenia: diagrama que muestra la situación de segmentos (conservados) del genoma de una especie en el genoma de otra especie.
  • marcador genético Alelo usado como sonda experimental para realizar el seguimiento de una organismo individual, un tejido, una célula, un núcleo, un cromosoma o un gen.
  •  marcador microsatélite Diferencia en el DNA del mismo locus en dos genomas causada por la distinta longitud de repeticiones de un microsatélite.
  •  marcador minisatélite Locus heterocigótico que presenta un número variable de repeticiones en tándem de una unidad de 15 a 100 nucleótidos de longitud.
  •  marcador molecular Sitio de heterocigosidad de DNA, no asociado necesariamente a una variación fenotípica, que se utiliza como una etiqueta de un locus cromosómico particular.
  • marcador Véase marcador genético.
  • Mb Véase megabase.
  • media Promedio aritmético.
  • melanina Pigmento negro o marrón distribuido ampliamente en el reino animal.
  •  melanismo Presencia de formas oscuras en las poblaciones y especies.
  • método de hibridación y endogamia Método de mejora vegetal que produce un gran número de plantas heterocigóticas e idénticas genéticamente mediante cruzamientos de líneas homocigóticas conseguidas tras muchas generaciones de endogamia.
  • microarray Conjunto de cDNAs que contiene todos los genes del genoma o la mayor parte de ellos, depositados en un pequeño “chip” de vidrio.
  • moda Clase única de una distribución estadística a la que corresponde la mayor frecuencia.
  • monoploide Célula que lleva sólo un complemento cromosómico (generalmente como una aberración) o un organismo compuesto por este tipo de células.
  •  monosómico Célula u organismo individual que es básicamente diploide pero que tiene sólo una copia de un cromosoma particular y así su número cromosómico es 2n + 1.
  •  morfo Una forma de un polimorfismo genético; el morfo puede ser bien un fenotipo o una secuencia molecular.
  • muestra Pequeño grupo de individuos u observaciones que se consideran representativas de una población mayor de la cual se ha tomado el grupo.
  • mutación (1) Proceso que produce un gen o una dotación cromosómica distinta de la salvaje. (2) Gen o dotación cromosómica que resulta de dicho proceso.
  •  mutación condicional Mutación que da lugar a un fenotipo salvaje en ciertas condiciones ambientales (permisivas) y a un fenotipo mutante en otras condiciones (restrictivas).
  •  mutación cromosómica Cualquier tipo de cambio en la estructura o el número de cromosomas.
  •  mutación de desplazamiento del marco de lectura Inserción o deleción de uno o pocos pares de bases que desplaza el marco de lectura de la traducción.
  •  mutación de ganancia de función Mutación que resulta en una nueva capacidad funcional en una proteína, detectable a nivel fenotípico. La mutaciones de ganancia de función normalmente son dominantes, porque sólo se necesita una única copia del nuevo gen para producir la nueva función.
  •  mutación de pérdida de función Mutación que elimina total o parcialmente la actividad génica. Las mutaciones hipomórficas y nulas son mutaciones de pérdida de función.
  •  mutación directa Mutación que convierte un alelo salvaje en un alelo mutante.
  •  mutación espontánea Mutación que ocurre sin estar expuesto a mutágenos.
  •  mutación génica Cambio en el contenido de DNA de un único gen, como una mutación puntual o una mutación indel de varios pares de bases.
  •  mutación germinal Mutación en las células destinadas a convertirse en gametos.
  •  mutación homeótica Mutación que causa la sustitución de una parte del cuerpo por otra.
  •  mutación indel Mutación en la se añaden o delecionan uno o más pares de nucleótidos.
  •  mutación inducida Mutación que surge por la acción de un agente que aumenta la tasa con la que ocurren las mutaciones.
  •  mutación insercional Mutación que surge por la interrupción de un gen por DNA foráneo, como una construcción transgénica o un elemento transponible.
  • mutación inversa Véase reversión.
  •  mutación modificadora Mutación en un locus que afecta a la expresión del fenotipo de un alelo mutante en otro locus.
  •  mutación morfológica Mutación que afecta alguna característica de la apariencia de un organismo.
  •  mutación neutra Mutación que no afecta a la supervivencia y tasa reproductora del organismo que la porta.
  •  mutación no sinónima Mutación de un aminoácido por otro de propiedades químicas distintas.
  •  mutación nula Mutación cuya consecuencia es la ausencia completa de la función del gen.
  • mutación puntual Una pequeña lesión, generalmente una inserción o deleción, de un único par de bases.
  •  mutación sensible a la temperatura Mutación condicional que produce el fenotipo mutante en un intervalo de temperaturas y el fenotipo salvaje en otro intervalo distinto.
  •  mutación silenciosa Mutación que no altera la función del producto proteico del gen.
  •  mutación de cambio de sentido Sustitución de un par de nucleótidos dentro de una región codificadora que lleva al reemplazo de un aminoácido por otro aminoácido.
  •  mutación sin sentido Sustitución de un par de nucleótiodos en la región codificadora de la proteína que cambia un codón que codifica para un aminoácido por un codón de stop (sin sentido).
  •  mutación sinónima Mutación que cambia el codón de un aminoácido por otro codón del mismo aminoácido. También se le denomina mutación silenciosa.
  •  mutación somática Mutación que surge en una célula somática y por lo tanto no se transmite pasa a las siguientes generaciones.
  •  mutante Organismo o célula portador de una mutación.


N

  • no disyunción Fallo en la separación correcta de los cromosomas homólogos (en la meiosis) o de las cromátidas hermanas (en la mitosis) hacia los polos opuestos.
  • norma de reacción Serie de fenotipos distintos generados por un genotipo concreto bajo diferentes condiciones ambientales.
  • nucleótido Molécula compuesta por una base nitrogenada, un azúcar y un grupo fosfato; se trata del elemento estructural básico de los ácidos nucleicos.
  •  nulisómico Célula o individuo que carece de un tipo de cromosoma, siendo su número de cromosomas n - 1 ó 2n - 2.
  •  número haploide El número de cromosomas en el conjunto genómico básico de una especie.
  •  número variable de repeticiones en tándem (VNTR) Locus cromosómico en el que el número de repeticiones de una determinada secuencia difiere en individuos distintos o en los dos cromosomas homólogos de un individuo diploide.


 

 O

  •  octada Asca que contiene ocho ascosporas; se produce en aquellas especies en las que la tétrada sufre una división mitótica después de la meiosis.
  •  ortólogos Genes en especies distintas que han evolucionado por especiación a partir de un gen ancestral común.


 

P

  • paisaje adaptativo Superficie definida por una gráfica en tres dimensiones en la que un plano representa todas las posibles combinaciones de las frecuencias alélicas de distintos loci y la tercera dimensión la eficacia biológica media.
  • paradoja del valor C Discrepancia (o falta de correlación) entre el contenido de DNA de un organismo y su complejidad biológica.
  •  parálogos Genes de un genoma relacionados por duplicación génica.
  • pedigrí «Árbol genealógico», dibujado con símbolos genéticos estándar, en el que se muestra el patrón de herencia de caracteres fenotípicos concretos.
  • pentaploide Organismo individual con cinco complementos cromosómicos.
  • pico adaptativo Un máximo (uno de quizás varios) de un paisaje adaptativo. La selección dirige a la composición genotípica de la población hacia el genotipo al que le corresponde un pico adaptativo.
  • ploidía Número de complementos cromosómicos.
  •  población Grupo de individuos que se aparean entre sí para dar lugar a la siguiente generación.
  •  poligén (locus de carácter cuantitativo) Un gen cuyos alelos interaccionan de forma aditiva con alelos de otros loci y que afectan a un fenotipo (rasgo) que muestra una variación continua.
  •  poligenes Véase Hipótesis de factores múltiples.
  • polimorfismo de DNA Variación natural en la secuencia de DNA en un punto determinado del genoma.
  •  polimorfismo de longitud de secuencia simple (SSLP) Existencia en una población de individuos que presentan diferente número de copias de una secuencia de DNA simple y corta en un locus cromosómico.
  •  polimorfismo de un único nucleótido (SNP) Variación natural en un único par de nucleótidos en una situación determinada del genoma de dos o más individuos.
  • polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción (RFLP) Variación en la secuencia de DNA entre individuos o haplotipos que se reconoce por la longitud distinta de los fragmentos de restricción. Por ejemplo, una mutación en un par de nucleótidos puede generar un sitio de reconocimiento de una enzima de restricción en un alelo o suprimirlo en otro alelo. Por tanto, una sonda de DNA para esa región se hibridará con dos tamaños de fragmentos distintos de DNA digeridos, correspondientes a cada uno de los dos alelos.
  •  polimorfismo en la longitud de secuencias cortas (SSLP) Variación en el número de repeticiones de elementos repetidos de pequeño tamaño (los DNA minisatélite y microsatélite) en un locus particular de cromosomas homólogos distintos; los heterocigotos constituyen marcadores útiles para la cartografía genética.
  •  polimorfismo genético Diferencias genéticas que ocurren naturalmente entre miembros individuales de una población.
  •  polimorfismo Presencia en una población (o entre poblaciones) de varias formas fenotípicas asociadas a distintos alelos de un gen o a distintos homólogos de un cromosoma.
  • poliploide Célula que posee tres o mas conjuntos de cromosomas u organismo compuesto de dichas células.
  • portador Individuo que lleva un alelo mutante pero no lo expresa fenotípicamente, debido a la presencia de un alelo acompañante dominante. Así, un individuo de genotipo A/a se considera portador de a si hay dominancia completa de A sobre a.
  • proteína estructural Proteína que funciona en la estructura celular de los organismos.
  •  proteína fibrosa Proteína de forna lineal como las que componen el pelo y los músculos.
  • proteoma Conjunto completo de genes que codifican proteínas en un genoma.
  •  proteómica Estudio sistemático del proteoma.
  • proyecto genoma Esfuerzo a gran escala, en el que a menudo intervienen varios laboratorios, que se requiere para secuenciar un genoma complejo.
  •  prueba de chi cuadrado (X2) Prueba estadística utilizada para determinar la probabilidad de que, con las condiciones impuestas por una hipótesis propuesta, los resultados observados se hayan obtenido por azar.
  •   pseudodominancia Aparición repentina de un fenotipo recesivo en un pedigrí, debida a la deleción del alelo dominante que lo enmascaraba.
  •  pseudogén Gen inactivo de origen mutacional para el cual no existe contrapartida en las poblaciones de tipo salvaje.
  •  puntuación lod Estadístico acumulativo que resume la evidencia a favor de un valor específico de ligamiento.


F  G  H    L  M  N  O  P   

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Antonio Barbadilla


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